湿疹是网上咨询最多的皮肤病之一,发病普遍、持续时间长、难以根治,这些特点让很多爸爸妈妈身心疲惫。观带大家全面认识湿疹,了解湿疹的规范治疗方法。 1、婴儿湿疹与特应性皮炎是什么关系? 特应性皮炎(AD)是一种较为常见的慢性复发性瘙痒性皮肤病,包括婴儿期,儿童期和成人期。婴儿湿疹就是指的特应性皮炎“婴儿期”。婴儿湿疹是2岁之内出现的婴儿头面部湿疹,常于婴儿出生的第二月或第三个月开始。 2、婴儿湿疹长什么样? 典型婴儿湿疹的表现为面颊、额部、头皮等部位红斑、丘疹、水疱等,伴有剧烈瘙痒。严重的可泛发全身。尽管婴儿湿疹容易反复复发,但有一半可以1年后出现完全缓解,随年龄这个比例还会更高。但仍有约1/3的患儿迁延至成年。 3、为什么会出现婴儿湿疹? 婴儿湿疹的病因目前还不清楚,可能与婴儿皮肤未发育完善,易受各种物理刺激或过敏原影响有关。有些与遗传和基因突变有关,如皮肤丝聚蛋白基因突变,皮肤干燥,更容易发生湿疹。 4、婴儿湿疹需要与哪些病区分? 尽管湿疹是婴儿最常见的皮肤病,但有时容易与其他一些疾病混淆,造成治疗不当,甚至过度治疗。其中最容易混淆两个病为“婴儿脂溢性皮炎”和“新生儿痤疮”。 (1)婴儿脂溢性皮炎:可能是由于胎儿在母体中时,通过胎盘吸收了妈咪的雄激素,使皮脂腺分泌旺盛所致,同时一种叫马拉色菌的真菌参与了发病。 一般在宝宝出生1周左右发生,这一点与婴儿湿疹不同,婴儿湿疹一般是出生后两个月或三个月时发病,另外,婴儿脂溢性皮炎会出现油腻性结痂,好发于头皮和面部,眉部是非常好发的部位。 (2)新生儿痤疮:发生在3个月以内者,最常见在2周左右,常见于男婴,但女宝也可发生。皮损表现为“青春痘”样皮损,但一般没有粉刺。 新生儿痤疮的发生主要是宝宝在出生前从母体获得了过多的雄性激素,出生后会促使皮脂腺分泌旺盛,同时马拉色菌也参与了发病。对于新生儿痤疮,症状轻者一般不需治疗,几周后便可自愈。 5、婴儿湿疹怎么治疗? ①保湿,保湿,保湿!!!保湿非常重要。 ②外用药:首选糖皮质激素软膏,如地奈德乳膏,丁酸氢化可的松乳膏,糠酸莫米松软膏等。也可配合非激素类的药膏,如他克莫司软膏或吡美莫司软膏,特别是对反复复发需要长期坚持用药的宝宝,交替使用可有效减少不良反应。 ③口服药:对瘙痒剧烈的,可以考虑口服西替利嗪滴剂、氯他定糖浆、扑尔敏等。对特别严重,一般治疗不能控制者,可口服甚至肌注或静脉使用糖皮质激素,免疫抑制剂,但一般不常规使用。 6、婴儿湿疹日常护理要点 ①皮肤保湿:推荐使用润肤乳,不仅发病时使用,平时也应常规使用,如果宝宝皮肤干燥,可每三小时一次。 ②衣物:给宝宝穿纯棉、宽松、柔软的衣物,在不着凉的前题下尽量少穿。 ③洗澡:水温不要太高,最好不要超过36℃,选择温和的沐浴露。 ④饮食:婴儿湿疹多数与饮食无关,一般不要过度忌口,但进食试验明确者,应尽量避免。 通过前面的内容我们对婴儿湿疹有了一个全面的了解,但是在我的实际工作中和网上咨询中,发现很多宝妈和宝爸们还是存在很多错误认识,特别针对这些误区,逐一解答。 误区一:湿疹要保持皮肤干燥 正好相反,湿疹需要保湿。患湿疹的儿童存在皮肤屏障功能障碍,保湿促进皮肤屏障的恢复很关键。患者应规律的应用保湿剂,不只是洗澡后使用,应坚持每天使用,需要时可每天多次使用。 在冬季干燥季节可考虑在房间使用加湿器,使房间温度保持在50%左右。 误区二:湿疹患者尽量少洗澡 过度清洗和长时间不洗澡都不正确。过度洗澡,特别是使用烫水洗澡或擦洗患处,湿疹的瘙痒会得到暂时缓解,但之后会因不良刺激和过度清洗造成的皮肤屏障的破坏而使用皮损加重,越来越痒。长时间不洗澡是也不可取。 特应性湿疹患儿应每天洗一次澡。洗澡时水温不要过热,在不着凉的前题下,应尽量低,平时每次洗澡的时间最好不超过10分钟,尽量选择无刺激性的沐浴产品。洗澡后3分钟内使用保湿剂,以锁住水分。 在急性发作时,可以在温水浴中浸泡10~20分钟,其后立即外用糖皮质激素,可以使结痂的皮损变平,并迅速改善病情。 误区三:激素副作用大,千万不要用 实际上外用糖皮质激素还是湿疹首选药物。 糖皮质激素软膏可引起皮肤萎缩、毛细血管扩张、色素减退或沉着,还可诱发痤疮、毛囊炎、真菌感染、激素依赖性皮炎等,但大多数不良反应都是长期大剂量不合理使用造成的。 只要针对病情、皮损部位,不同年龄选择不同强度的激素软膏,可发挥激素的强大抗炎、抗过敏作用,同时又能避免其不良反应。 一般儿童湿疹可选择氢化可的松软膏、地奈德软膏、丁酸氢化可的松软膏等,可以先用中强效的糖皮质激素迅速控制病情,再用低强度的糖皮质激素维持,只要合理使用,即使长期使用也是安全的。大多数糖皮质激素软膏在局部连续使用不超过2周就是安全的。 误区四:使用激素软膏湿疹容易复发 复发多数是因为没有规范治疗和其它诱发因素。有些患者病情稍一控制就立即停药,导致病情很快复发,而且湿疹本身有容易反复复发的特点,所以最好遵医嘱根据病情逐渐减量停药,必要时长期小量维持。一般不推荐口服或注射糖皮质激素。 对一些慢性湿疹需要长期使用外用药控制者,为了避免激素长期使用造成的不良反应,也可交替使用非激素类的药膏,如他克莫司软膏或吡美莫司软膏,对轻度的湿疹也可以单用,目前的研究显示在儿童使用安全。 误区五:“纯植物”药膏更安全有效 这些药效果有限,而且不一定安全。有些纯植物药可能有效,但一味追求不含激素的“纯植物”药膏则不明智。 英国对治疗湿疹的所谓“纯植物”药膏进行分析发现,这些药膏中80%含有激素,其中一半以上是丙醇氯倍他索(一种超强效糖皮质激素),而且国内也不断发现一些所谓的“纯中药”软膏中含有激素,在不知情的情况下长期大量使用反而危害更大。. 误区六:湿疹应配合使用抗生素 一般不需要,重度湿疹或继发感染者才需要。 尽管有研究证实金黄色葡萄球菌参与了湿疹的发病,但是否使用抗生素尚有争议,而且有研究发现婴幼儿使用抗生素还会增加湿疹的患病率,所以在轻度湿疹不建议使用,对严重的特应性湿疹,一般治疗效果不好的情况下,可以配合使用,最好不超过2周。 误区七:湿疹患者不能游泳 可以在泳池中游泳。湿疹患者可以在经氯消毒的泳池中游泳,这样对皮肤表面还有一定抗菌作用,但为了避免氯在皮肤上长期残留而刺激皮肤,应在游泳后立即冲澡和使用保湿剂。 误区八:母乳可以治湿疹 外用母乳对湿疹无效。尽管有研究认为母乳喂养的孩子相对湿疹发生率更低,而且母乳是宝宝的最好食物,不要轻易因为湿疹断奶,但外用母乳治疗湿疹无效,不仅延误治疗,有些还会刺激加重湿疹。 误区九:口服抗组胺药会有依赖性 抗组胺药没有依赖性,不会成瘾。儿童可选择西替利嗪滴度、氯雷他定糖浆、扑尔敏等,使用有嗜睡作用的抗组胺药时,最好晚上睡前半小时到1小时服用。使用时间长短应根据病情需要。 误区十:过敏原检测阳性就一定是湿疹的病因 过敏原检测结果需要结合实际情况判断。婴儿湿疹患者做皮肤过敏原点刺试验和血液查过敏原特异性IgE会显示出多种阳性反应,这些结果仅供参考,需要与实际食用后是否真正加重病情等病史综合判断。 而且应以实际情况为准,目前认为查血液中食物IgG抗体对湿疹意义不大。“某康”、“某拉”通过生物波查几百种过敏原毫无依据。 误区十一:湿疹需要忌食“发物” 多数湿疹与食物无关,不需要过度忌口。很多湿疹患者认为湿疹是由食物引起的,而且“查过敏原”发现了很多过敏的食物,更加重了这方面的顾虑,而过度忌口。 但实际上即使停止了这些食物,也不能有效预防和缓解湿疹的症状,反而引起营养不均衡,还有可能进一步加重湿疹。尽管有些湿疹,特别是特应性湿疹可能与食物有关,但大多数湿疹与食物无关,甚至与环境中所谓的“可疑过敏原”也没有关系。 除非是非常明确的某种食物过敏,否则不应刻意限制饮食。对于婴儿,牛奶限制应谨慎。辛辣刺激性食物则应尽量避免。 误区十二:通过治疗彻底根治湿疹 目前没有任何一种治疗能够绝对根治湿疹。这是因为湿疹的原因非常复杂,是由环境因素和遗传因素相互作用而诱发,但遗传体质不是一成不变的,有些随体质的变化,对以往诱发湿疹的刺激不再过敏而自愈。 尽管如此,治疗是非常重要的,恰当的护理及合理使用药物能控制湿疹的病情和避免复发,可减轻湿疹对生活质量的影响。 误区十三:湿疹期间不能接触疫苗 需权衡利弊,重要的疫苗应及时接种。这个问题是婴儿湿疹患者家长最关心的问题,尽管接种疫苗后有可能会使湿疹加重,但发生率不高,且不严重。 而一些重要的疫苗如果不及时接种,一旦感染有可能会造成严重后果,这就需要权衡利弊,所以必须接触的疫苗还是应该按时接种(应咨询儿科医生),但需要接种后应密切观察病情变化即可,如加重及时就诊。 湿疹是大家网上咨询最多的皮肤病之一,特别把大家关心的问题总结成文,希望对饱受湿疹折磨的患者和家长有所帮助。 作者:杨希川,医学博士,教授,主任医师
嗜血细胞综合征( hemophagocytic syndromes, HPS)亦称嗜血细胞性淋巴细胞增生症, 1979年首先由Risdull等报告,分为原发性和继发性两种,前者是常染色体隐性遗传,发病年龄早, 80%的患者在2岁以前发病。后者在任何年龄均可发病。所以,一般认为2岁前发病者提示的原发性可能性大, 8岁后发病者则提示继发性的可能性大, 2~8岁发病者则根据临床表现进行判断。继发性HPS和感染(尤其是病毒感染)及肿瘤相关。 一.发病机制:至今未明确,免疫缺陷是HPS的潜在因素,基因的异常包括Perforin的基因突变、白细胞介素2受体γ链的基因突变、SHZD IA的基因突变、嘌呤核苷磷酸酶的基因突变等。T细胞活化,大量的源自巨噬细胞的细胞因子与淋巴因子,是引起多种临床表现的基础。 二.临床表现:常见的临床表现包括高热( 100% ) ,淋巴结肿大(70% )、肝脾肿大(35% ) 、皮疹(20% ) 、寒颤、乏力、厌食、胃肠道症状、呼吸系统症状及神经系统紊乱。 三.实验室检查:①两系血细胞或全血细胞减少。②骨髓穿刺涂片可见嗜血组织细胞增多,浆细胞增多,有核细胞增生减低,粒系、红系前体细胞减少。③肝功能损害。④血清细胞因子升高(白细胞介素1、白细胞介素2、白细胞介素6、肿瘤坏死因子2、干扰素α、干扰素γ、巨噬细胞集落刺激因子等)。⑤血清铁蛋白常显著增高(疾病活动性重要指标)⑥低纤维蛋白原血症,高三酰甘油血症及脂蛋白脂酶活性降低(原发性HPS患儿)⑦脑脊液淋巴细胞轻度增多或巨噬细胞增多。 四.诊断标准:1992年Wong提出以下诊断标准:①发热超过一周,38.50C以上。②肝脾肿大伴全血细胞减少,累及≥2个细胞系。骨髓增生减少或增生异常。③肝功能异常,血LDH≥正常值±3s,一般≥1000U/L及凝血障碍(血纤维蛋白原≤1.5g/L)。异常高铁蛋白血症(正常值±3s)。④嗜血组织细胞占骨髓涂片中有核细胞≥3%和(或)累及骨髓、淋巴结、肝脾及中枢神经系统的组织学表现。 五.鉴别诊断: 1.恶性组织细胞增生症:是组织细胞及其前体细胞异常增生的恶性疾病,临床以高热、脾大及全血细胞减少为主要特征。骨髓象多为增生活跃, 巨核细胞多减少,可见数量不等的异常组织细胞(多>10% ),查到多核巨组织细胞为诊断恶性组织细胞增生症的主要依据。组织病理学检查可见正常组织结构破坏,查见各种异常组织细胞浸润即可确诊。恶性组织细胞增生症对一些组织细胞标志物,如溶菌酶、组织蛋白酶D和E,巨噬细胞集落刺激因子受体等具有高度特异性。 2.郎格汉斯细胞增生症I型:原发性HPS与郎格汉斯细胞增生症I型骨髓中单核细胞和组织细胞均增高,但后者有郎格汉斯细胞浸润,且皮疹印片中可找到该种细胞,目前有文献报道,基因水平的检测对诊断有参考价值。 六.治疗:本病的治疗无特异性。常用的治疗方法有:①化疗如依托泊苷(VP216)、长春新碱。②糖皮质激素。③大剂量丙种球蛋白。④环孢素A。⑤同种异体造血干细胞移植(原发性HPS的根本性治疗)。⑥病因治疗(继发性HPS,控制病因和加强支持治疗)。 七.预后:HPS预后不良,原发性HPS确诊后如不治疗,均在短期内死亡,存活> 1 年者不到10% ,继发性HPS从轻微病例到致死病例均可发生,其中感染相关HPS病死率为20% ~42% ,肿瘤相关HPS病死率几乎为100%。
1.出生后头三个月开夜灯对他们的睡眠、生物钟的建立和生长没有什么影响。 2.儿童和成人睡觉最好不开夜灯,实在要用,选择黯淡的红光比蓝光影响小一些。 3.夜灯可能影响儿童的生物钟、睡眠时间和质量,从而影响生长发育。 4.睡觉开夜灯和儿童期和青少年期的近视可能有关,如果可以,可以减少或不使用。
一、牛奶过敏?水解蛋白配方奶粉和氨基酸配方奶粉为何物? 母乳是所有足月儿出生后最初4-6月中最佳营养素来源。可是总有一部分宝贝因为这样那样的原因,不能母乳喂养,也总有一部分宝贝在食用配方奶粉的过程中
侵袭性肺真菌病临床表现不典型易被基础疾病所掩盖,确诊通常需要侵入性的组织标本,而侵入性的操作过程常因患者的病情所限难以实施。因此有较高的漏诊率。目前国内大多数医院都在开展非侵袭性实验室技术如G试验和GM试验,成为真菌感染的诊断标准之一,以提高真菌感染的阳性率。但G试验、GM试验在诊断真菌感染中究竟有多大意义?两者有何区别?本文做一阐述。 一、什么是G试验、GM试验? 1、G试验:又称1,3-β-D葡聚糖试验,检测的是真菌的细胞壁成分1,3-β-D葡聚糖,人体的吞噬细胞吞噬真菌后,能持续释放该物质,使血液及体液中含量增高。1,3-β-D葡聚糖可特异性激活鲎变形细胞裂解物中的G因子,引起裂解物凝固,故称G试验。 2、GM试验:检测的是半乳甘露聚糖(glactomannan,GM),半乳甘露聚糖是广泛存在于曲霉和青霉细胞壁的一种多糖,菌细胞壁表面菌丝生长时,半乳甘露聚糖从薄弱的菌丝顶端释放,是最早释放的抗原,可以通过酶联免疫吸附试验法进行检测。 二、两者在诊断真菌感染中的意义 1.根据侵袭性肺真菌病诊断指南,真菌感染的诊断因素包括宿主因素、临床特征、微生物学检查、组织病理学。确诊疾病必须依赖组织病理等有创检查和操作,培养过程又需要一定时间,从而无形中增加了漏诊率,而新的血清学诊断方法,包括G试验、GM试验以及对于真菌特异DNA的PCR技术,与临床征象、微生物培养,尤其是CT扫描一起,为开始抢先治疗、监测疾病病程、评价治疗反应提供了更多有参考价值的资料。其中G试验、GM试验连续2次阳性为有意义的检查结果。 2.人体的吞噬细胞吞噬真菌后, 能持续释放1,3-β-D葡聚糖,使血液及体液中含量增高。通过 G 试验检测1,3-β-D葡聚糖的含量能够及时反映真菌感染情况。G试验适用于除隐球菌和接合菌(毛霉菌)外的所有深部真菌感染的早期诊断,虽能测得包括曲霉和念珠菌在内的更多致病性真菌,且初步的临床研究显示有较好的敏感性和特异性,假阳性率较低,但它只能提示有无真菌侵袭性感染,并不能确定为何种真菌感染,这是此方法的缺陷。 3.同时以下情况可出现假阳性: (1)使用纤维素膜进行血透,标本或患者暴露于纱布或其他含有葡聚糖的材料; (2)静脉输注免疫球蛋白、白蛋白、凝血因子或血液制品; (3)链球菌血症; (4)操作者处理标本时存在污染。 4.另外,使用多糖类抗癌药物、放化疗造成的粘膜损伤导致食物中的葡聚糖或定植的念珠菌经胃肠道进入血液等也可能造成假阳性。 5.GM试验主要针对于侵袭性曲霉菌感染的早期诊断。曲霉菌感染部位主要集中在肺部,从而引起肺部侵袭性曲霉,诊断曲霉菌在肺部是定植还是侵袭性生长,关键在于其是否合成GM.如果痰液或肺泡灌洗液标本培养到曲霉菌 且GM试验检测结果为阳性,即可诊断为曲霉菌侵袭性感染。GM试验常可在患者临床症状出现前5-8d获得阳性结果,并可对血清、脑脊液、肺泡或支气管灌洗液进行检测,因而往往可以使诊断提前。所以GM试验是诊断侵 袭性曲霉感染的微生物检查证据之一,通过检测GM值也可以作为治疗效 果的参考指标之一。 6.GM试验对其他真菌检测无效,且敏感性和特异性受诸多因素影响,以下情况可出现假阳性: (1)使用使用半合成青霉素尤其是哌拉西林/他唑巴坦; (2)新生儿和儿童; (3)血液透析; (4)自身免疫性肝炎等; (5)食用可能含有GM的牛奶等高蛋白食物和污染的大米等。 7.以下情况可出现假阴性: (1)释放入血循环中的曲霉GM(包括甘露聚糖)并不持续存在而是会很快清除; (2)以前使用了抗真菌药物; (3)病情不严重; (4)非粒细胞缺乏的患者。 三、临床应用注意 (1)G 试验和 GM 试验检测的物质不同,代谢规律存在差异,影响因素也有较大差别,二者不能互相取代。二者联合应用可以提高对侵袭性真菌病的诊断能力。 (2)GM 试验和G试验均存在假阳性结果,可以通过多次检测来降低假阳性率。因此,G 试验和 GM 试验阳性的病例仍需结合临床表现综合判断是否存在真菌感染。 (3)我国的侵袭性真菌病指南把连续 2 次 GM 阳性作为微生物感染的标准,临床上经验性治疗早期应用,会使血清 GM 浓度降低,出现假阴性,连续 2次血清 GM 阳性的标准不易达到,会给临床医生带来困惑。 (4)影响 GM 试验结果最常见的因素为 β-内酰胺类抗菌药物的使用,尤其是哌拉西林/他唑巴坦,因此在检测曲霉菌半乳甘露聚糖时,应避免给患者使用此类药物。
如果你有一个“奶瓶恐惧综合症”的宝宝,请按照以下计划执行,从而在24小时内从母乳喂养过渡到奶瓶喂养。 1、留出一个24小时,在这期间只给奶瓶喂养。挤出乳汁以免乳房饱胀和疼痛,然后你可以将乳汁用奶瓶喂给孩子。在给奶瓶前至少两到三个小时不给宝宝任何吃的或者喝的,直到孩子感觉饥饿并有食欲。 2、尝试不同的奶瓶和奶嘴。柔软的乳头状的奶嘴最好。起初最好使用挤出的乳汁,因为你的宝宝已习惯那种味道。如果母乳缺乏,可用其它配方奶。 3、在奶嘴上戳一个较大的洞,保证流量比母乳流量大。对像一旦奶嘴放到嘴里就会哭叫的宝宝,这种措施很有效,因为可以让她有一种奶能非常流畅地流出的感觉。 4、奶的温度要适合,将宝宝笔直地坐在你的膝盖上,避免流速过大宝宝产生窒息或恐慌。不要像母乳喂养时那样让宝宝躺在你的臂弯里,奶瓶喂养时这样的姿势让宝宝感觉不适。 5、用周围能发出声响的玩具或电视转移宝宝的注意力。在宝宝意识到奶嘴在嘴里前,他已经在不知不觉中开始吸吮。 6、要耐心,要坚持。至今为止,我们发现24小时是宝宝能坚持的最长时限,大部分宝宝很快地很自然地放弃了对母乳喂养的坚持。
新冠病毒感染者居家治疗常用药物1.发热:对乙酰氨基酚、布洛芬、阿司匹林、金花清感颗粒、连花清瘟颗粒/胶囊、宣肺败毒颗粒、清肺排毒颗粒、疏风解毒胶囊等;2.咽干咽痛:地喹氯铵、六神丸、清咽滴丸、疏风解毒胶囊等;3.咳嗽咳痰:溴己新、氨溴索、愈创甘油謎、乙酰半胱氨基酸等;4.干咳无痰:福尔可定、右美沙芬等;5.流鼻涕:氯苯那敏、氯雷他定、西替利嗪等;6.鼻塞:赛洛唑啉滴鼻剂等;7.恶心/呕吐:桂利嗪、香正气水/胶囊等。需按药品说明书服用或者咨询医生。
按照最新观点,预防剂量维生素D需要补充到出生后两周岁,预防剂量维生素A需要补充到出生后三周岁。建议补充药品类维生素AD制剂,因为保健品疗效不确定,而且价格昂贵。开始补充时间出生后数天。
⑴染色体核型分析(karyotype):是经典的细胞遗传检测技术,适用于染色体数目及结构异常的诊断。根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征,并借助染色体分带技术进行分析和比较,以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体显带技术有G显带、Q显带和R显带等。G带技术是其中最常用的技术,采用Giemsa染料染色,G带反映了染色体DNA上A-T的丰富区。染色体核型分析只能检出染色体数目异常和大片段结构异常,染色体的微缺失、微重复与各类基因突变均无法通过染色体核型分析检出。(2)荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH):是在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。FISH可以直接在细胞核中或染色体上确定DNA序列的有无或相互位置关系,具有安全、快速、敏感度高、探针能长期保存、能同时显示多种颜色等优点,不但能显示中期分裂象,还能显示间期核。FISH技术主要用于染色体上的微小缺失或重复,这些微缺失综合征用传统的染色体分析方法不能识别,包括DiGeorge综合征、Williams综合征等。但是,FISH技术只能针对选定的区域进行检测。(3)微阵列比较基因组杂交技术(array-basedcomparativegenomichybridization,aCGH):将DNA克隆、cDNA及寡核苷酸做成微阵列,通过一次杂交实验就能够对全基因组DNA拷贝数变异(copynumbervariants,CNVs)进行高通量、高分辨率分析,又称为“分子核型分析”。在染色体微缺失、微重复检测上具有突出优势,常用于智力障碍、发育迟缓、孤独症和多发畸形的临床诊断,检测率达15%~20%,美国医学遗传学会(ACMG)推荐aCGH技术作为检测这些疾病的首选方法。aCGH技术可以增加检测染色体畸变的灵敏度,现已应用于产前诊断和筛查;但无法检出染色体平衡易位。(4)DNA测序(DNAsequencing):基因诊断在临床诊断和产前诊断中占有重要地位,能够在基因水平诊断遗传病,也可检测出携带者,是一种快速、灵敏和准确的检测手段。DNA扩增技术,如聚合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)现已广泛用于目的基因的扩增、基因的体外突变、DNA的微量分析及mRNA含量分析。第一代测序技术系双脱氧链终止法(Sanger测序)与化学降解法以及其衍生方法的统称。新一代测序技术(nextgenerationsequencing,NGS)与第一代测序技术不同,其是通过反复测序同一区域的DNA片段,达到很高的灵敏度和准确度,同时大通量、自动化程度高,能在很短的时间内完成对上百亿碱基的测序。能够检测包括点突变、基因拷贝数改变和基因重组(染色体移位)等在内的多种基因改变,在序列未知物种的全基因组从头测序、转录组测序(RNA-Seq)、蛋白质与DNA的相互作用分析(ChIPsequencing)、全基因组甲基化图谱等方面有巨大的优势。(5)生化学测定:测定血、尿等体液中的生化代谢物质,例如血糖、血氨、电解质、酮体、乳酸/丙酮酸、尿酸等。近年开展的遗传代谢病串联质谱检测技术(MS/MS)、气相色谱-质谱技术(GC/MS)已逐步成为遗传代谢病的常规检测工具,特别是串联质谱技术能对微量血一次进行几十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的检测,在临床检验中发挥着重要作用。测定红细胞、白细胞、皮肤成纤维细胞中酶活性是诊断某些遗传代谢病的重要依据。(6)其他诊断技术:遗传性疾病涉及多个器官、系统功能或结构异常,因此病理、电生理、影像学检查也非常重要,如进行性肌营养不良症的肌肉活检;癫痫性脑病的脑电图、肌电图和神经影像学检查等。